Le 29 février marque la 17e édition de la Journée internationale des maladies rares (Rare Disease Day). Une journée dédiée à sensibiliser le grand public sur ces maladies et leur impact sur la vie des personnes concernées. Sous l'égide d'Eurordis, l'alliance européenne regroupant les associations de patients, des milliers de personnes s'engagent afin de soutenir les actions et les événements de sensibilisation prévus dans plus de 100 pays. Au Luxembourg, certains édifices et monuments seront illuminés aux "couleurs maladies rares". Cette initiative fait partie des efforts déployés au Luxembourg pour marquer cette journée spéciale.
Maladies rares: chiffres et réalité
Une maladie est dite "rare" si elle touche moins d'une personne sur 2.000. Plus de 6.000 maladies rares différentes ont été identifiées, et leur apparition peut se manifester dès la naissance ou l'enfance[1]. Au Luxembourg, on estime que 30.000 personnes seraient concernées par ces maladies, avec quelques cas isolés pour certaines maladies données. Les maladies rares sont principalement chroniques et d'évolution progressive, souvent accompagnées d'un déficit moteur, sensoriel ou intellectuel. Les défis majeurs associés aux maladies rares englobent le phénomène dit de "l'odyssée diagnostique" et de son errance, l'accès à des traitements adaptés et la nécessité d'une prise en charge médicale, soignante et psycho-sociale appropriée.
Le ministère de la Santé et de la Sécurité sociale poursuit sa lutte contre les maladies rares
Le premier Plan national maladies rares (PNMR), déployé entre 2018 et 2023, a marqué une étape importante dans l'amélioration du système de prise en charge des maladies rares (accès équitable au diagnostic, amélioration de la prise en charge globale des patients, soutient dans l'entourage des personnes concernées…). Aussi, un recensement des maladies rares a été effectué, suivi d'un guide d'orientation destiné aux personnes vivant avec une maladie rare. La collaboration avec l'association de patients ALAN - Maladies Rares Luxembourg a joué un rôle déterminant, notamment dans la mise en place de l'Infoline Maladies Rares et d'un service national de coordination psycho-sociale en partenariat avec le Centre hospitalier du Luxembourg (CHL). Parallèlement, l'Alliance nationale maladies rares a été instituée pour rassembler les associations de patients. Soulignons également les mesures prises pour la prévention des maladies rares et l'extension du dépistage néonatal à l'échelle nationale, avec l'intégration du dépistage de l'amyotrophie spinale (SMA) depuis 2024.
À l'issue de ce premier plan, malgré des avancées significatives réalisées par les acteurs du PNMR, il demeure encore des progrès à accomplir. De fait, suite à l'évaluation du PNMR publiée à la fin de 2023, des réflexions sont actuellement en cours pour l'élaboration d'un deuxième Plan national maladies rares.
"En cette Journée internationale des maladies rares, nous devons nous unir pour soutenir et donner de l'espoir à toutes les personnes touchées par ces conditions souvent méconnues. Chaque individu, chaque famille qui fait face à une maladie rare est un exemple de courage et de résilience. En tant que ministre, je m'engage à promouvoir la recherche, l'accès aux soins et la sensibilisation afin que personne ne soit laissé de côté dans cette lutte contre l'inconnu."
Rejoignez l'action "Global Chain of Lights"!
Comme les années précédentes, l'action "Global Chain of Lights" illuminera des bâtiments publics, emblématiques et des monuments à travers le monde entier, y compris au Luxembourg. De nombreux sites prestigieux seront ainsi mis en lumière en bleu, rose, vert et violet, parmi lesquels le château d'eau au ban de Gasperich, la Philharmonie, les hauts fourneaux de Belval, le siège de la Spuerkeess, ainsi que plusieurs hôpitaux, mairies et centres culturels.
Le coup d'envoi officiel de la "Global Chain of Lights" sera donné par Martine Deprez, ministre de la Santé et de la Sécurité sociale, en présence du collège échevinal de la Ville de Luxembourg, le 28 février 2024 à 19 heures.
Plus d'informations sur les événements organisés par ALAN – Maladies Rares Luxembourg dans le cadre de la Journée internationale des maladies rares sont disponibles sur https://alan.lu/fr/.
[1] Source: Orphanet (https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/31527858/)
Communiqué par le ministère de la Santé et de la Sécurité sociale