L’étude dresse un état de la situation actuelle au Luxembourg en se basant sur une analyse détaillée des difficultés rencontrées pour établir un diagnostic et pour prendre en charge les patients. Cette étude a été réalisée par le "groupe de travail maladies rares", qui se compose de représentants de la Direction de la Santé, de médecins spécialistes (spécialistes en pédiatrie, experts en maladies métaboliques, experts en neurologie), de représentants du LNS ainsi que des associations de patients, notamment l’ALAN.
Les maladies rares sont définies comme une maladie touchant moins d’une personne sur 2.000. Statistiquement, ces maladies touchent environ 6% de la population européenne, soit quelque 29 millions de personnes. "Le problème des maladies rares est un problème imminent de la santé publique", a dit le ministre de la Santé soulignant que "le nombre de maladies rares identifiées est en augmentation". Projetés sur la population luxembourgeoise, les 6% correspondent à environ 30.000 personnes.
Depuis la conférence européenne sur les maladies rares, organisée au Luxembourg en juin 2005, le Grand-Duché a réalisé de grands efforts dans ce domaine. Un groupe de travail "maladies rares" a été constitué et un réseau de coopération a été mis en place. La présentation de l’étude était également l’occasion pour le ministre d’annoncer le renforcement du groupe de travail par la création d’un poste permanent au ministère de la Santé consacré aux maladies rares.
L’enquête: étude des problèmes et formulation de recommandations
En se basant sur le parcours médical des personnes atteintes, la prise en charge ainsi que les problèmes rencontrés, de nature médicale ou sociale, le groupe de travail a dressé un inventaire des maladies rares et des populations touchées.
L’étude qui a été réalisée entre mai 2006 et février 2007 a été menée sur base d’un questionnaire distribué aux personnes atteintes d’une maladie rare.
L’analyse des 222 questionnaires valides a permis d’identifier 91 différentes maladies rares dont les maladies neuromusculaires (20,3%) qui sont les plus fréquentes, talonnées des gastrointestinales (17,6%), Spina Bifida (5,9%) et des maladies neurodégénératives (5,9%).
L’établissement d’un diagnostic demeure un problème fondamental. "Le parcours pour diagnostiquer une maladie rare est long", a remarqué le groupe de travail. "Entre l’apparition des symptômes et le diagnostic définitif, plusieures années peuvent s’écouler". Dans seulement 20% des cas, la maladie a été diagnostiquée en moins de 2 mois. Dans 44 % des cas le diagnostic a pris jusqu’à 1 an et dans 36% des cas plus de 2 ans.
La majorité des maladies rares (56,7%) sont identifiées ou soupçonnées d’être d’origine génétique, mais pour plus d’un tiers des souffrants l’origine de la maladie reste inconnue.
D’autres problèmes rencontrés par les personnes atteintes d’une maladie rare sont le manque de traitement et de moyens thérapeutiques, a souligné la Dr. Wagener.
Autre problème: la prise en charge des patients. La complexité des maladies rares fait que 60,9% des personnes affectées recourent à 2 voire 4 médecins, ce qui rend la coordination médicale parfois difficile.
Lieu du suivi médical du médecin
Au Luxembourg, il n’existe pas de centre de référence ou de soins spécifiques ciblés sur les maladies rares. C’est pourquoi 50% des patients se rendent 1 à 5 fois par an à l’étranger. À ces problèmes d’accessibilité s’ajoutent des problèmes pour rembourser les traitements : 20 % des patients n’ont pas recours à certains soins de santé et 10,7 % des interrogés renoncent à un soutien psychologique. 18% investissent des moyens financiers propres pour avoir accès à certains soins.
Les maladies rares peuvent également avoir des répercussions sur la situation financière et professionnelle des concernés. 40 % des personnes atteintes de maladies rares ont subi des pertes de revenu. 42 % ont perdu leur poste de travail.
"La quasi-totalité des interrogés (91,8%) ont regretté l’absence d’un soutien psychologique" a expliqué Dr. Christian Nuttin, membre du groupe de travail, en soulignant que "le soutien psycho-social par des psychologues spécialisés est essentiel afin de prévenir un isolement social des malades".
En se basant sur les informations recueillies lors de l’enquête, le groupe de travail "maladies rares" a élaboré un catalogue de recommandations, comprenant notamment l’élaboration d’un plan national sur les "maladies rares", un raccourci des délais pour établir des diagnostiques, un encadrement spécifique des concernés et de leurs familles ainsi que l’extension du réseau international de coopération.
Les actions sur le plan européen
Le chargé de mission de la Commission européenne pour les maladies rares, Antoni Montserrat a souligné l’importance d’un réseau européen de coopération. Il a expliqué que l’objectif de la Commission était de créer "un réseau européen de références, rassemblant toutes les expertises et les connaissances". D’ailleurs, la Commission a invité les États membres à élaborer un plan d’action national pour les maladies rares pour garantir l’accès à des soins de santé.
Pour augmenter la visibilité des maladies rares, la Commission va promouvoir l’intégration de celles-ci dans la classification internationale des maladies de l’Organisation mondiale de la santé (OMS) lors de sa révision en 2015.